1、核心结合因子-急性髓系白血病

21号染色体上的遗传物质重组易位，是一类血癌，即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色体重组易位现象。

2、唐氏综合征

唐氏综合征是染色体异常遗传病，其患者的典型症状是智力残障，有面部异样症状，婴儿期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝，而非通常情况下的两份。

唐氏综合征患者

较少情况下，在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，或在胎儿的早期发育过程中，21号染色体上有部分遗传物质会附着在另一条染色体上。此病患者体内的21号染色体有两份拷贝，此条染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上，导致此条染色体上的基因有三份拷贝。

体内出现以上这类遗传物质变异的话，很可能会诱发易位型唐氏综合征。在很少的病例中，唐氏综合征是由于一些体细胞内的21号染色体有一份多余的拷贝而诱发的。这些患者的疾病，在医学上被称为染色体嵌合型唐氏综合征。

人体内23对染色体

研究人员认为：21号染色体上的基因有多余的拷贝，会使得机体正常的生长发育过程中断，出现唐氏综合征的典型症状，另外患者出现其他一些健康状况问题的风险也相应增加。

3、其他癌症

21号染色体和其他染色体的遗传物质之间发生重组易位，可能会诱发某些类型的癌症。例如，急性淋巴细胞白血病（一类常常在患者幼年期就得到确诊的血癌），通常被认为是12号染色体和21号染色体的遗传物质之间发生易位而诱发的。

染色体异常类型

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1号染色体异常

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1p36缺失综合征

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1q21.1微缺失

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1q21.1微重复综合征

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神经母细胞瘤

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TAR综合征

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2号染色体异常

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2q37缺失综合征

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SATB2相关综合征

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3号染色体异常

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3p缺失综合症

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3q29微缺失综合征

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3q29微重复综合征

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4号染色体异常

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肌营养不良症

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嗜酸细胞性白血病

▪

4p综合征

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5号染色体异常

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5q综合征

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5q31.3微缺失综合症

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猫叫综合征

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脑室周围异位

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6号染色体异常

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6q24新生儿糖尿病

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7号染色体异常

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7q11.23重复综合征

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Silver综合征

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SCS综合征

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威廉姆斯综合征

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8号染色体异常

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8p11骨髓增殖综合征

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CBF-AML

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8号染色体重组

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毛发鼻指综合症

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9号染色体异常

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膀胱癌

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Kleefstra综合症

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10号染色体异常

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11号染色体异常

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bws综合症

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伊曼纽尔综合症

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尤因肉瘤

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雅克布森综合症

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12号染色体异常

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12p四体综合征

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13号染色体异常

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视网膜细胞瘤

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Patau综合症

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14号染色体异常

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FOXG1综合症

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多发性骨髓瘤

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14号环形染色体

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15号染色体异常

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15q13.3微缺失

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天使人综合症

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小胖威利综合征

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16号染色体异常

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17号染色体

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18号染色体

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19号染色体

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20号染色体

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21号染色体

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22号染色体

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