主要体现在生长发育迟缓，神经萎缩，皮肤颜色较淡，智力受损等。

1、

生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

患儿生长发育迟缓

2、

神经系统萎缩

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3、

皮肤毛发暗淡

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

此外，未进行干预的异型苯丙酮尿症患儿随着年龄增长，也会出现智力残疾、癫痫、行为问题和精神障碍等，而且出现后，不易治愈。

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